無題

這幾天,家裏籠罩著一些小小的陰影.
親戚中的兒子,今年2歲半快滿3歲的年齡.
因為長久以來一直有類似咳嗽或是呼吸有喘氣聲.
他的媽媽帶他去檢查了到近期,要說是感冒也沒有這麼久的.
連醫生也很疑惑的情況下做了表面皮膚汗液中氯離子(Cl-)測試.
檢查出來,醫生說有90%的可能得了"MUCOVISCIDOSE",
中文翻譯做"先天性黏液稠厚症".
老實說,這個名詞蠻鮮少聽過,至少對我而言!網上查看了一些資料之後,
大略的知道一下該症狀的病徵:

一種會影響呼吸系統及消化系統的遺傳性疾病。

病因

囊胞性纖維症是一種因單一基因缺陷而引起的疾病,有缺陷的基因造成細胞膜上缺少氯離子(Cl-)的通道而影響呼吸系統的黏液生產腺體及汗線的功能。患者會於肺部的呼吸道中堆積厚厚的黏液,因此容易罹患慢性的肺部疾病,如不斷復發的支氣管炎、肺炎與一些複雜的肺部症狀。。缺失的基因產物也會影響胰臟,使胰臟分泌到腸道中的脂肪分解酵素減少,使患者只能進食低脂的食物並需服用藥物幫助消化,因此會導致患者吸收不良(營養物質在腸道中無法充分吸收)及營養不良。大部分囊胞性纖維症的男性患者會不孕。

發生頻率

在白種人中囊胞性纖維症的發生機率為1/2500,據計算2-5%的白種人帶有囊胞性纖維症的缺失基因。

此並是美國白種人中最常見的致死性遺傳疾病,患病者通常在孩童時期就會死亡。這個疾病最常發生的族群為北歐或中歐的白種人後裔身上;而在其他人種的族群中則很少見。

預防

對於囊胞性纖維症患者的家族成員,目前使用的偵測分析方法可以篩選出60-90 %的帶源者。

病徵

· 嬰兒出生後24-48小時內沒有胎便(即無腸蠕動)產生

· 糞便呈灰白或深灰色且具有腐臭味或者糞便會漂浮

· 嬰兒的皮膚可能有鹹味

· 常發性的特定呼吸道疾病,如肺炎或竇炎

· 咳嗽或氣喘

· 體重下降

· 腹瀉,下痢

· 生長遲緩

· 容易疲勞

檢查項目

· 汗液中氯離子(Cl-)測試

· DNA分析

· 糞便脂肪含量分析

· 上消化道及小腸檢查

· 胰臟的功能測試

· 糞便中胰蛋白脢和胰凝乳蛋白脢試驗

· 腸促胰激素促進試驗

· 胸腔X光攝影或電腦斷層掃描

· 肺功能檢查試驗

在做資料查閱前就有聽說,一般這種疾病越早發現越好.雖然說目前
這種並根本無從治療,也無從根除.
得到此病的,最多活到13,14歲,長一點的鮮少病例,有些可以活到30,40歲.
也就是說,這種並除了每天要做2~3小時的肺部運動跟吐痰動作外,
生命也有隨時消失的可能.短則活到4,5歲.一切都是看造化.
小孩的媽媽聽到時很絕望,自己的孩子希望他能夠健康的成長茁壯,看著她們長大等等.
現在突然間的告知,跟接到死亡預告書其實沒什麼兩樣.
即使有幸可以活到成年,甚至3,40歲,但終其一生不能運動,不能工作,隨時要帶著抽痰器,
不能外出,更不可能生小孩(精子無法分泌,或是分泌量極少)
試著想想,每天隨時都有可能要面對的是孩子的死亡時,也沒有什麼其他的力量
會去在意其他的事了...
他是個很可愛,貼心又討喜的小孩.每每見到你總是對你露出大又大的像是向日葵般的微笑.
記得有一次在學校手被纸割到,那時為了防止細菌感染隨手貼了一個OK蹦.
下課後去他家順便拿東西去給他媽媽時,他見到我手上的OK蹦,
突然很擔心的說"姨姨!你手怎麼了!?",
我笑著跟他說這只是一點小傷口而已,才2歲多的他便靠過來親我的手臂,
然後看著我,對我抱著一個很靦腆的笑容.
那時覺得他真的是個很惹人疼的小孩子.
2個月回台灣,回來後又驚覺於他的成長,長大後會是個很漂亮的小帥哥.
肢體語言又多又豐富.
直到上一個禮拜,測試出來說有可能是得到這個疾病,家人哭的哭,悲傷的悲傷.
誰都不希望還是那麼小的他就要承受這樣的折磨.
到了這星期三的晚上,打電話過去問檢查結果,90%的確定率後,每個人都沉默了...
日誌打到這..我也沒有心情在接續了......
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by panapulu | 2006-09-28 04:59 | 每日的恩典  

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